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血友病定义、分型和临床症状

血友病出血的相关定义

血友病的实验室检测

血友病的治疗方案

疾病管理

血友病的定义、分型及临床症状

先天性血友病是一种终生疾病，需要持续和谨慎的治疗。最常见的血友病类型为A型血友病，B型血友病较为不常见，这两种类型都是由特定凝血因子（分别为Ⅷ和Ⅸ）的缺乏引起的。

患病率

血友病非常罕见，患病率为1/10,000。

A型血友病

每5,000名男性中约有1例。
患者缺乏足够的Ⅷ因子。

B型血友病

每25,000名男性中约有1例。
患者缺乏足够的Ⅸ因子。

血友病病因

血友病通常是遗传性的，由基因突变引起，主要是男性患病。
儿童血友病的遗传几率取决于儿童的性别以及父母中哪一方携带有血友病突变基因。
非遗传性血友病被称为“偶发性血友病”，约占1/3。偶发性血友病发生在无血友病家族史的人群中，即基因突变自发发生而非遗传。血友病的疾病负担除了引起可见的出血和瘀伤外，血友病还可能导致关节和肌肉出血，这可能是亚临床的。

严重程度

血友病出血的严重程度通常与凝血因子缺乏的程度相关。

严重程度	凝血因子水平	出血事件
重型	＜1IU/dL (＜0.01 IU/mL)或＜正常水平的1%	关节或肌肉自发性出血，主要发生在可识别的凝血因子缺乏的情况下。
中间型	1-5IU/dL (0.01-0.05 IU/mL)或正常水平的1-5%	偶发性自发性出血；轻微创伤或手术导致的持续出血。
轻型	5-40IU/dL (0.05-0.40 IU/mL)或正常水平的5-40%	严重创伤或手术严重出血；极少自发出血。

出血的严重程度与凝血因子缺乏的关系

尽管残留的FVIII/FIX活性水平约占出血表型的70%，但其余30%可能与其他无法解释的个体变量有关。

出血部位

血友病不仅会引起可见的出血和瘀伤，有时需要手术干预，还会引起内出血。事实上，血友病的大部分出血发生在机体内部，比如肌肉或关节出血。急性关节出血可导致关节永久性损伤或血友病性关节病。腹部或脑部出血非常严重或危及生命。

肌肉和关节出血的常见部位

图改编自世界血友病联盟。什么是血友病？

References：

Srivastava A et al. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1–158.
World Federation of Hemophilia. What is Hemophilia? Available at:   http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1324.pdf [Accessed January 2022].

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到期日：27 Feb 2025

血友病出血的相关定义

对于有容易瘀伤、自发性出血（尤其是关节、肌肉和软组织出血）或创伤或手术后出血过多的病史的患者，临床上应怀疑患有血友病。¹
血友病患者的出血速度不会比正常人快，但他们的出血时间可能会更长，因为他们的血液中没有足够的凝血因子。²
血友病患者同一关节反复出血会导致疼痛和关节损伤，最终导致健康问题，如关节炎。²

ISTH对于关节出血的定义：³

患者预感关节即将出血，并伴有如下其中一条症状即说明有关节出血：

关节周围皮肤肿胀或发热
关节疼痛越来越厉害
跟原来相比，关节活动受限或越来越困难

靶关节定义：

该关节半年内有三次及以上出血即定义为靶关节；若该关节连续12个月出血不多于2次，则不再是靶关节。

肌肉出血定义：

由临床或影像学确定，一般伴有疼痛，肿胀或行动不便。

新出血定义：

前次出血治疗有效，停药后超过72小时再次出血，则为新的出血。

References：

Srivastava A et al. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1–158.
World Federation of Hemophilia. What is Hemophilia? Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1324.pdf [Accessed January 2022].
Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2014,12(11): 1935-1939.

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血友病的实验室检测和评估

血友病的确诊基于因子检测诊断FVIII或FIX缺乏¹。
包括如下步骤：

筛查
因子测定
其他适当检查
结果评估

筛查

进行筛查，确定凝血功能是否正常。多项检查包括血小板功能和血小板计数、APTT和PT检查。¹

确诊（因子测定）

通过因子测定（VIII因子或IX因子）确诊。这些检查还评估凝血因子活性水平并明确该因子缺乏的严重程度¹。

其他适当的检查

对于本人及其家人具有出血性疾病病史的患者，在基因检测前还应提供遗传基因咨询。基因咨询还应提供信息以及有关产前诊断(PND)、妊娠和血友病携带者分娩管理和植入前基因诊断(PGD)的建议¹。

功能评估

与血友病相关的主要并发症是关节损伤（关节病）。它可以对关节造成永久性疼痛损伤，限制活动能力并对生活质量产生负面影响。除此之外，为优化治疗方案并作出更经济的临床决策，通常需要通过功能评估来提供客观证据^2,3。功能评估包括一般和疾病特异性的健康相关生活质量问卷和影像学检查⁴。

缩写：
aPTT，活化部分凝血活酶时间； PT，凝血酶原时间。

References:

Srivastava A et al. Haemophilia 2020;26 (Suppl 6):1–158
Pulles AE et al. Pharmacological Research 2017;115:192–1993
Melchiorre D et al. J Clin Med 2017;6(7):63
中国血友病管理指南（2021版）

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到期日：2025-2-27

血友病的治疗方案

血友病管理包括治疗特定的出血以及预防出血复发、限制并发症以及恢复组织和/或器官功到出血前状态¹。
虽然目前尚无治愈血友病的方法²，但有多种治疗方案可供患者使用³。
目前血友病的主要治疗方法是使用凝血因子的替代疗法。¹
凝血因子可按以下方式使用：

预防（规律性替代疗法）是一种定期治疗，用于预防预期出血¹或
按需（间歇性替代疗法）是在出血时给予的治疗¹

通常建议血友病患者在以下情况下寻求医疗帮助：²

颈部、嘴巴、舌头、面部或眼睛受伤
头部受到重创和感到异常的头痛。
任何伤口出现大量或持续出血
严重疼痛或肿胀。
需要缝合的开放性伤口
关节或肌肉出血，尤其是手臂或腿部
任何可能导致出血的事故

References:

Srivastava A et al. Haemophilia 2020;26(Suppl 6):1–158.
World Federation of Hemophilia. What is Hemophilia? Available at: [Accessed January 2022].
World Federation of Hemophilia. Introduction to Hemophilia. Available at: [Accessed January 2022].

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到期日：2025-2-27

有效期至2025年2月27日

有效期至2025年2月27日

有效期至2025年2月27日

有效期至2025年9月8日

疾病领域

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